תסמונת פברי - מכירים, זוכרים, מזהים!
תסמונת פברי היא מחלה גנטית הנובעת ממחסור באנזים 1α-galactosidase-A.
תסמונת פברי מאופיינת בתסמינים הקשורים בעיקר ללב, לכליות ולמערכת העצבים, והם באים לידי ביטוי בצורה שונה בין חולה לחולה4.
גיל צעיר, בשילוב תוצאות חריגות וערכים לא מוסברים בתסמינים מוכרים, מהווים נורה אדומה בחשד למחלת פברי2.
להיבטים נוירולוגים במחלת פברי
פגיעה במערכת העצבים כתוצאה ממחלת פברי מתבטאת ב:
מערכת העצבים המרכזית:
- TIA
- שבץ
- בעיות נוירופסיכיאטריות
מערכת עצבים פריפרית:
- אקרופרסטסיה
- היפוהידרוזיס
- רגישות לשינויי טמפרטורה
להיבטים קרדיאלים במחלת פברי
בעיות לב עקב מחלת פברי עשויות לכלול5,6:
- היפרטרופיה של חדר שמאל (LVH)
- קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM)
- ליקויי הולכה
- הפרעות קצב
- הפרעות במסתם
- מחלת לב כלילית
- אִי סְפִיקַת הַלֵב
להיבטים נפרולוגים במחלת פברי
בעיות כליה עקב מחלת פברי עשויות לכלול3,7:
- פרוטאינוריה
- המטוריה
- תפקוד כלייתי מופחת
- ציסטות פאראבליות בכליה
- אי ספיקת כליות כרונית
להיבטים ראומטולוגים של מחלת פברי
תסמינים ראומטולוגיים במחלת פברי:
- כאבים בגפיים
- אוסטאופניה / אוסטאופורוזיס / צפיפות עצם נמוכה בהתאם לגיל
- פיברומיאלגיה
- כאבי גב תחתון כרוניים
- אוסטאוארטריטיס של מפרק הירך/הברך
- נוירופתיה פריפרית
- תסמונת התעלה הקרפלית
- אקרופרסטזיה
- סימפטומים במערכת העיכול
- סימפטומים נוירופסיכיאטרים ופסיכו-סוציאליים
להיבטים נוירולוגים במחלת פברי
פגיעה במערכת העצבים כתוצאה ממחלת פברי מתבטאת ב:
מערכת העצבים המרכזית:
- TIA
- שבץ
- בעיות נוירופסיכיאטריות
מערכת עצבים פריפרית:
- אקרופרסטסיה
- היפוהידרוזיס
- רגישות לשינויי טמפרטורה
להיבטים קרדיאלים במחלת פברי
בעיות לב עקב מחלת פברי עשויות לכלול5,6:
- היפרטרופיה של חדר שמאל (LVH)
- קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM)
- ליקויי הולכה
- הפרעות קצב
- הפרעות במסתם
- מחלת לב כלילית
- אִי סְפִיקַת הַלֵב
להיבטים נפרולוגים במחלת פברי
בעיות כליה עקב מחלת פברי עשויות לכלול3,7:
- פרוטאינוריה
- המטוריה
- תפקוד כלייתי מופחת
- ציסטות פאראבליות בכליה
- אי ספיקת כליות כרונית
להיבטים ראומטולוגים של מחלת פברי
תסמינים ראומטולוגיים במחלת פברי:
- כאבים בגפיים
- אוסטאופניה / אוסטאופורוזיס / צפיפות עצם נמוכה בהתאם לגיל
- פיברומיאלגיה
- כאבי גב תחתון כרוניים
- אוסטאוארטריטיס של מפרק הירך/הברך
- נוירופתיה פריפרית
- תסמונת התעלה הקרפלית
- אקרופרסטזיה
- סימפטומים במערכת העיכול
- סימפטומים נוירופסיכיאטרים ופסיכו-סוציאליים
תסמינים נוספים למחלת פברי
כיצד ניתן לאבחן את מחלת פברי?
בבדיקת הדם פשוטה ניתן לבדוק את:
- רמת הפעילות האנזימתית
- נוכחות המוטציה למחלת פברי
אבחנה מבדלת של מחלת מחלת פברי יכולה להיות קשה מאוד מאחר ומחלת פברי מאופיינת
במגוון רחב של תסמינים שכיחים ,חלק מהחולים מבלים שנים רבות ללא אבחנה נכונה.
אם הינך חושד במחלת פברי:
תוכל להפנות את המטופל לבצע בדיקת דם פשוטה שאינה כרוכה בתשלום
מהי מחלת פברי וכיצד ניתן לאבחן אותה?
הקשיבו לפרופ' אלטרסקו גאונה – מנהלת המרפאה הטרום השרשתית, מרכז רפואי שערי צדק
References
1. Mehta et al. QJM. 2010 103:641–659.
2. Germain et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30.
3. Ries and Bettis et al. Kidney International, Vol. 66 (2004), pp. 978–982.
4. Eng CM et al. Genet Med 2006 8 539-48.
5. Palecek er al. J Inherit Metab Dis 2013.
6. Chimenti C, et al. Circulation. 2004 110 1047-1053.
7. Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors.Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006
8. Rosa Neto et al. Advances in Rheumatology (2020) 60:7
לקבלת ערכה לאיבחון תסמונת פברי בבדיקה גנטית פשוטה ללא עלות, אנא השאר את פרטיך
לתשומת ליבך, בסימון √ בתיבת ההסכמה ובמסירת פרטי ההתקשרות, את/ה מאשר/ת לחברת טקדה ישראל בע"מ, ח.פ. 514993823 (להלן: "טקדה"): (i) לשמור את פרטיך במאגר הנתונים והשרתים של טקדה, לרבות, במאגר המידע הרשום של טקדה שמספרו 700067190; (ii) להשתמש בפרטיך על מנת ליצור עמך קשר באמצעות דואר אלקטרוני / הודעת טקסט; וזאת לצורך שליחת חומרים מדעיים או חומרים הקשורים למוצרים המיוצרים ומשווקים על ידי טקדה (להלן "שירותי דיוור המידע"). מובהר בזאת כי אין לך כל חובה חוקית למסור את המידע. מובהר כי בסימון √ בתיבת ההסכמה את/ה נותן/ת את הסכמתך מראש לעניינים הבאים: (א) שליחת המידע שלך לספקי שירותים עמם עובדת טקדה, כפי שיהיו מעת לעת, על מנת לבצע את שירותי דיוור המידע ולהבטיח שתמשיך/כי לקבל את שירותי דיוור המידע באופן תקין; (ב) שמירת פרטי הקשר שלך במאגר הנתונים והשרתים של טקדה; ו- (ג) השלמת תהליך ההרשמה לקבלת שירותי דיוור המידע, בשמך, הכל על מנת לאפשר לטקדה לספק לך את שירותי דיוור המידע. מובהר כי טקדה או ספקי השירותים שיפעלו מטעמה לא יעשו כל שימוש כלשהו במידע האישי שלך אלא לצורך המטרה שהוגדרה לעיל. את/ה זכאי/ת בכל עת להימחק ממאגר המידע של טקדה. אם אינך מעוניין/נת לקבל את שירותי דיוור המידע, אנא צור/צרי איתנו קשר על ידי שליחת בקשה בדואר אלקטרוני לכתובת info@takeda.com הכוללת את פרטיך. תשומת ליבך כי השלמת הבקשה להימחק ממאגר המידע של טקדה תתבצע תוך עשרה (10) ימים ממועד הבקשה.
עם סימון √ בתיבת ההסכמה ובמסירת פרטי ההתקשרות, פרטייך ישמרו במערכת ניהול לקוחות של טקדה (CRM) של טקדה, לצפייה במדיניות הפרטיות לחץ כאן .
הצהרת נגישות
עמוד זה בא לפרט את התאמות הנגישות שבוצעו באתר ואת הדרכים בהם גולשים יכולים להתאים את האתר לצרכיהם.
מדוע להנגיש את האתר?
על פי הערכות עדכניות, כ 20-25% מכלל הציבור בישראל נתקלים בקשיי שימוש ונגישות באינטרנט. חברתנו רואה חשיבות רבה בנגישות שרותיה (ובנגישות שרותי אינטרנט באופן כללי) לכלל הציבור
במידה ובמהלך ביקורכם נתקלתם ברכיב שאינו נגיש עבורכם, או שיש לכם המלצות לשיפורים נוספים, נודה לכם אם תעדכנו אותנו במייל שכתובתו: guy@anetkin.com.
פרוט מנגנונים תומכי נגישות באתר
- אפשרות מעבר בעזרת מקש TAB בין כל חלקי האתר.
- אפשרות להחלפת צבעי נגודיות.
תוכן
- תכני האתר נכתבו ככל האפשר בשפה פשוטה וברורה.
- כל מידע ויז'ואלי מכיל טקסט חלופי וכותרות למען הסברתו למתקשים בראייה.
טכנולוגיה
- האתר נבנה תוך שימוש בתגיות html5 כדוגמת section,article ו nav.
- דפי האתר נכתבו בצורה תקינה סמנטית והם עוברים את בדיקת w3 validation.
- האתר הותאם לגלישה הן מהתקנים ניידים והן מהתקנים נייחים.
- תמיכה בדפדפנים – האתר מותאם לדפדפני גוגל כרום, פיירפוקס, אפל ספארי, ולמכשירי טלפון חכמים (smartphones)
מבוססי iOs של אפל או Android של גוגל. - האתר מאפשר שימוש וניווט באמצעות מקש TAB גם ללא שימוש בעכבר.
- האתר הותאם לגלישה בעזרת עזרי הנגישות שמובנים במערכת ההפעלה חלונות (Windows 7 / Windows 8).
- האתר הותאם גם לגלישה בקוראי מסך חיצוניים, וכן נבדק ונמצא תקין עבור קורא המסך הפופולארי NVDA.
